Willemsen, Michel A A P: шукати на сайті Z-Library

Journal of Immunological Methods

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 183 KB

english, 2011

Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures

Mills, Philippa B, Struys, Eduard, Jakobs, Cornelis, Plecko, Barbara, Baxter, Peter, Baumgartner, Matthias, Willemsen, Michèl A A P, Omran, Heymut, Tacke, Uta, Uhlenberg, Birgit

Журнал:

Nature Medicine

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 190 KB

english, 2006

T cell activation upon exposure to patient-derived tumor tissue: A functional assay to select patients for adoptive T cell therapy

Caroline Schroten, Robert Kraaij, Joke L.M. Veldhoven, Cor A. Berrevoets, Michael A. den Bakker, Qiangzhong Ma, Michel Sadelain, Chris H. Bangma, Ralph A. Willemsen, Reno Debets

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 629 KB

english, 2010

Patients with Sjögren-Larsson Syndrome Lack Macular Pigment

Rob L.P. van der Veen, Joris Fuijkschot, Michèl A.A.P. Willemsen, Johannes R.M. Cruysberg, Tos T.J.M. Berendschot, Thomas Theelen

Журнал:

Ophthalmology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2010

Rituximab and Intravenous Immunoglobulins for Relapsing Postinfectious Opsoclonus-Myoclonus Syndrome

Wilhelmina G. Leen, Corry M. Weemaes, Marcel M. Verbeek, Michèl A. Willemsen, Jan J. Rotteveel

Журнал:

Kan, Kees-Jan, Dolan, Conor V., Nivard, Michel G., Middeldorp, Christel M., van Beijsterveldt, Catharina E.M., Willemsen, Gonneke, Boomsma, Dorret I.

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 81 KB

english, 2008

Long-term cognitive and cardiac outcomes after prenatal exposure to chemotherapy in children aged 18 months or older: an observational study

Frédéric Amant, Kristel Van Calsteren, Michael J Halaska, Mina Mhallem Gziri, Wei Hui, Lieven Lagae, Michèl A Willemsen, Livia Kapusta, Ben Van Calster, Heidi Wouters, Liesbeth Heyns, Sileny N Han, Vi

Журнал:

The Lancet Oncology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2012

Genetic and Environmental Stability in Attention Problems Across the Lifespan: Evidence From the Netherlands Twin Register

Журнал:

Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 323 KB

english, 2013

Congenital eyelid ptosis, decreased glomerular filtration, and orthostatic hypotension: Questions

Wassenberg, Tessa, Willemsen, Michèl, Dijkman, Henry, Deinum, Jaap, Monnens, Leo

Журнал:

Wassenberg, Tessa, Willemsen, Michèl, Dijkman, Henry, Deinum, Jaap, Monnens, Leo

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 401 KB

english, 2017

Congenital eyelid ptosis, decreased glomerular filtration, and orthostatic hypotension: Answers

Журнал:

van de Warrenburg, Bart P, Schouten, Meyke I, de Bot, Susanne T, Vermeer, Sascha, Meijer, Rowdy, Pennings, Maartje, Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl AAP, Scheffer, Hans, Kamsteeg, Erik-Jan

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 507 KB

english, 2017

Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 2017

l-Dopa in dystonia

Maas, Roderick P.P.W.M., Wassenberg, Tessa, Lin, Jean-Pierre, van de Warrenburg, Bart P.C., Willemsen, Michèl A.A.P.

Журнал:

Neurology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2017

Author response: l-Dopa in dystonia: A modern perspective

Maas, Roderick P.P.W.M., van de Warrenburg, Bart P.C., Willemsen, Michèl A.A.P.

Журнал:

Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2018

Simvastatin and plasma very-long-chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy

Aad Verrips, Michèl A. A. P. Willemsen, Estela Rubio-Gozalbo, Jan De Jong, Jan A. M. Smeitink

Журнал:

Charlotte A. Haaxma, Yanick J. Crow, Maurice A.M. van Steensel, Martin M.Y. Lammens, Gillian I. Rice, Marcel M. Verbeek, Michèl A.A.P. Willemsen

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 598 KB

english, 2000

A de novo p.Asp18Asn mutation in TREX1 in a patient with Aicardi–Goutières syndrome

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 324 KB

english, 2010

A novel tau mutation, S320F, causes a tauopathy with inclusions similar to those in Pick's disease

Sonia M. Rosso, Esther Van Herpen, Wout Deelen, Wouter Kamphorst, Lies-Anne Severijnen, Rob Willemsen, Rivka Ravid, Martinus F. Niermeijer, Dennis Dooijes, Michael J. Smith, Michel Goedert, Peter Heut

Журнал:

Michèl A.A.P. Willemsen, Aad Verrips, Marcel M. Verbeek, Thomas Voit, Jörg Klepper

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.45 MB

english, 2002

Hypoglycorrhachia: A simple clue, simply missed

Журнал:

Michèl A. A. P. Willemsen, Annelies M. C. Mavinkurve-Groothuis, Ron A. Wevers, Jan J. Rotteveel, Cornelis Jakobs

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2001

Pipecolic acid: A diagnostic marker in pyridoxine-dependent epilepsy

Журнал:

Marcel M. Verbeek, Gerry C. H. Steenbergen-Spanjers, Michèl A. A. P. Willemsen, Frans A. Hol, Jan Smeitink, Jürgen Seeger, Padraic Grattan-Smith, Monique M. Ryan, Georg F. Hoffmann, Maria A. Donati, N

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 2005

Mutations in the cyclic adenosine monophosphate response element of the tyrosine hydroxylase gene

Журнал:

Gajja S. Salomons, Levinus A. Bok, Eduard A. Struys, Lorna Landegge Pope, Patricia S. Darmin, Philippa B. Mills, Peter T. Clayton, Michèl A. Willemsen, Cornelis Jakobs

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2007

An intriguing “silent” mutation and a founder effect in antiquitin (ALDH7A1)

Журнал:

Udo F. H. Engelke, Albert Tangerman, Michèl A. A. P. Willemsen, Detlef Moskau, Sandra Loss, S. Harvey Mudd, Ron A. Wevers

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 482 KB

english, 2007

Dimethyl sulfone in human cerebrospinal fluid and blood plasma confirmed by one-dimensional 1H and two-dimensional 1H-13C NMR

Журнал:

NMR in Biomedicine

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 338 KB

english, 2005

Motor problems in Prader–Willi syndrome: A systematic review on body composition and neuromuscular functioning

Linda Reus, Machiel Zwarts, Leo A. van Vlimmeren, Michel A. Willemsen, Barto J. Otten, Maria W.G. Nijhuis-van der Sanden

Журнал:

Neuroscience & Biobehavioral Reviews

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 353 KB

english, 2011

A Novel 4 bp Deletion Mutation in the FALDH Gene Segregating in a Turkish Family with Sjögren–Larsson Syndrome

Willemsen, Michel A A P, Steijlen, Peter M, de Jong, Jan G N, Rotteveel, Jan J, IJlst, Lodewijk, van Werkhoven, Michiel A, Wanders, Ronald J A

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 1999

Ataxia-Telangiectasia and mechanical ventilation: A word of caution

Mijke M.M. Verhagen, Jan-Bart Yntema, Corry M.R. Weemaes, Michèl A.A.P. Willemsen, Mijke M.M. Verhagen, Marcel van Deuren, Hans J. Van der Hoeven, Chris Neeleman, Yvonne F. Heijdra

Журнал:

Pediatric Pulmonology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 38 KB

english, 2009

Letter to the editor: Ataxia-Telangiectasia and mechanical ventilation: A word of caution

Mijke M.M. Verhagen, Marcel van Deuren, Michèl A.A. P. Willemsen, Hans J. van der Hoeven, Yvonne F. Heijdra, Jan-Bart Yntema, Corry M.R. Weemaes, Chris Neeleman

Журнал:

Pediatric Pulmonology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 28 KB

english, 2009

Pulmonary function tests in patients with ataxia-telangiectasia: Obstructive or restrictive lung dysfunction?

Chris Neeleman, Mijke Verhagen, Marcel van Deuren, Michèl Willemsen, Hans van der Hoeven, Jan Bart Yntema, Corry Weemaes, Yvonne Heijdra

Журнал:

Pediatric Pulmonology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 34 KB

english, 2010

Brain-Thyroid-Lung syndrome: a patient with a severe multi-system disorder due to a de novo mutation in the thyroid transcription factor 1 gene

Michel A. A. P. Willemsen, Guido J. Breedveld, Siep Wouda, Barto J. Otten, Jan L. Yntema, Martin Lammens, Bert B. A. de Vries

Журнал:

Levinus A. Bok, Jasper V. Been, Eduard A. Struys, Cornelis Jakobs, Elisabeth A. M. Rijper, Michèl A. Willemsen

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 2005

Antenatal treatment in two Dutch families with pyridoxine-dependent seizures

Журнал:

Corrie E. Erasmus, Karen van Hulst, Jan J. Rotteveel, Michel A. A. P. Willemsen, Peter H. Jongerius

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2010

Clinical practice

Журнал:

Martine T. P. Besouw, Elena N. Levtchenko, Michèl A. A. P. Willemsen, Kees Noordam

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 199 KB

english, 2012

Growth hormone producing prolactinoma in juvenile cystinosis: a simple coincidence?

Журнал:

Lianne M. Geerdink, Linda Koster-Kamphuis, Elisabeth A. M. Cornelissen, Michèl A. Willemsen, Nicole C. A. J. van de Kar

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2008

Unexplained hypothermia and bradycardia in two pediatric patients with Wegener’s granulomatosis

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2011

A novel microdeletion in 1(p34.2p34.3), involving the SLC2A1 (GLUT1) gene, and severe delayed development

Sascha Vermeer, David A Koolen, Gepke Visser, Hein J L Brackel, Ineke Van Der Burgt, Nicole De Leeuw, Michèl A A P Willemsen, Erik A Sistermans, Rolph Pfundt, Bert B A De Vries

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 442 KB

english, 2007

Sjögren–Larsson syndrome: motor performance and everyday functioning in 17 patients

Judith Verhoog, Joris Fuijkschot, Michèl Willemsen, Marjolijn Ketelaar, Jan Rotteveel, Jan Willem Gorter

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 117 KB

english, 2008

Mongolian Spots in Sjögren-Larsson Syndrome

MICHÈL A. WILLEMSEN, JAN J. ROTTEVEEL

Журнал:

Pediatric Dermatology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2008

The EEG response to pyridoxine-IV neither identifies nor excludes pyridoxine-dependent epilepsy

Levinus A. Bok, Natasha M. Maurits, Michèl A. Willemsen, Cornelis Jakobs, Laura K. Teune, Bwee Tien Poll-The, Irenaeus F. De Coo, Mona C. Toet, Eveline E. Hagebeuk, Oebele F. Brouwer, Johannes H. Van

Журнал:

Epilepsia

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2010

Homozygosity mapping in outbred families with mental retardation

Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M, Hehir-Kwa, Jayne Y, Pfundt, Rolph, van Bon, Bregje W M, de Leeuw, Nicole, Kleefstra, Tjitske, Willemsen, Michèl A, van Kessel, Ad Geurts, Brunner, Han G, Veltman, Jor

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 424 KB

english, 2011

The growing skull fracture, a rare complication of paediatric head injury

Bas Zegers, Petr Jira, Michel Willemsen, Jan Grotenhuis

Журнал:

Michèl A. Willemsen,Monique A. Lutt,Peter M. Steijlen…

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2003

Clinical and biochemical effects of zileuton in patients with the Sjögren-Larsson syndrome

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2001

B4GALT1-Congenital Disorders of Glycosylation Presents as a Non-Neurologic Glycosylation Disorder with Hepatointestinal Involvement

Maïlys Guillard, Eva Morava, Jorg de Ruijter, Tony Roscioli, Johann Penzien, Lambert van den Heuvel, Michel A. Willemsen, Arjan de Brouwer, Olaf A. Bodamer, Ron A. Wevers, Dirk J. Lefeber

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 291 KB

english, 2011

Neuropathology in classical and variant ataxia-telangiectasia

Mijke M.M. Verhagen, Jean-Jacques Martin, Marcel van Deuren, Chantal Ceuterick-de Groote, Corry M.R. Weemaes, Berry H.P.H. Kremer, Malcolm A.R. Taylor, Michèl A.A.P. Willemsen, Martin Lammens

Журнал:

Neuropathology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 465 KB

english, 2012

Long-term outcome in pyridoxine-dependent epilepsy

LEVINUS A BOK, FEICO J HALBERTSMA, SASKIA HOUTERMAN, RON A WEVERS, CHARLOTTE VREESWIJK, CORNELIS JAKOBS, EDUARD STRUYS, JOHAN H VAN DER HOEVEN, DEBORAH A SIVAL, MICHÈL A WILLEMSEN

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2012

New mitochondrial tRNAHIS mutation in a family with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)

Maria Antonietta Calvaruso, Michel A. Willemsen, Richard J. Rodenburg, Mariël van den Brand, Jan A.M. Smeitink, Leo Nijtmans

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 511 KB

english, 2011

Neuropeptide changes and neuroactive amino acids in CSF from humans and sheep with neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs, Batten disease)

Graham W. Kay, Marcel M. Verbeek, Julie M. Furlong, Michèl A.A.P. Willemsen, David N. Palmer

Журнал:

Neurochemistry International

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 169 KB

english, 2009

Subclinical Changes in the Juvenile Crystalline Macular Dystrophy in Sjögren–Larsson Syndrome Detected by Optical Coherence Tomography

Joris Fuijkschot, Johannes R.M. Cruysberg, Michèl A.A.P. Willemsen, Jan E.E. Keunen, Thomas Theelen

Журнал:

Ophthalmology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.31 MB

english, 2008

Novel mutations in three patients with LGMD2C with phenotypic differences

Sascha Vermeer, Aad Verrips, Michèl A.A.P. Willemsen, Henk J. ter Laak, Ieke B. Ginjaar, Ben C.J. Hamel

Журнал:

George Shabo, Hans Scheffer, Johannes R.M. Cruysberg, Martin Lammens, Jaco W. Pasman, Maarten Spruit, Michèl A.A.P. Willemsen

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 2004

Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy Syndrome: A Clinically Recognizable Entity

Журнал:

Wilhelmina G. Leen, Corry M. Weemaes, Marcel M. Verbeek, Michèl A. Willemsen, Jan J. Rotteveel

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2005

Chronic Herpes Simplex Virus Encephalitis in Childhood

Журнал:

George Shabo, Jaco W. Pasman, Nens van Alfen, Michèl A.A.P. Willemsen

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2006

The Spectrum of Polyneuropathies in Childhood Detected with Electromyography

Журнал: